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时代T21-7周无创产前基因检测
来源:香港时代医疗集团    时间:2020-07-28 11:46:15  

时代T21-7周检测是现时市面上准确度极高及最早期可进行的非入侵性无创产前检测。本检测采用最新基因科技,妊娠足7周的孕妇即可进行检测。本检测主要可测出唐氏综合症、爱德华氏综合症及巴陶氏综合症三种主要染色体三体症。

时代T21-7週检测是一项高敏性胎儿染色体疾病检测技术,透过检测孕妇血液样本中胎儿所释出的胎儿游离DNA (cffDNA)作出分析。新一代DNA测序技术能深入检测妈妈和BB的游离DNA,然后进行生物讯息分析,从中得知BB的遗传讯息,有效检测胎儿是否患有唐氏综合症(Trisomy 21)、爱德华氏症(Trisomy 18)或巴陶氏症(Trisomy 13)等最常见的染色体三体症。时代T21-7週检测避免绒毛穿刺术或羊膜穿刺术(俗称抽羊水)等入侵性检测的风险,只要怀孕满7週,孕妇便可到诊所抽取一支血液样本进行测试。有关检测适用于单胞胎孕妇,并会于8至12个工作天取得检测结果。

认识染色体疾病


细胞内的染色体藏著DNA遗传密码,正常人体每个细胞内含有23对共46条染色体,当中包括一对性染色体。染色体三体综合症是发病率最高的一类染色体疾病,亦即细胞内其中一组染色体包含三条染色体(而非正常的两条)。此症是一种遗传基因失调引致的染色体倍增现象,以致细胞分裂时,某一对染色体的数量由正常的两条增至三条。

染色体疾病绝大多数发生于受精卵形成之时,属于随机性突变,所以每对父母也有机会诞下患有染色体疾病的婴儿。根据过往统计,父母的年龄越大,胎儿患有染色体疾病的机会便越高。现今医学并无有效的治疗方法,故安全快速的产前检查可让准父母作出更周全的准备。


时代T21-7週检测可以测试哪些染色体疾病?

时代T21-7週检测可检测当今三种最常见的染色体三体症,是同类检测中最早能进行的检查。 

21三体综合症/唐氏综合症 (平均机率:1/700)

21三体综合症又称唐氏综合症,是由于21号染色体多出一条而引致。不幸的是,大约30%的唐氏综合症妊娠会流产。唐氏综合症是最常见的染色体疾病,每700名婴儿中就有一名患者。唐氏综合症会影响患者的生理及智力发展,并可能缩短其寿命。由于唐氏综合症通常伴随多种健康问题,患者往往需要更多的医疗护理。大多数患者亦有轻微到中度的智力障碍。 唐氏症宝宝大多头部短而小,鼻蹋朝天,舌头肥大,全身肌肉张力差,皮肤缺乏弹性,约三分之一的患者更有心室中隔缺损,肠道畸型比例也比正常婴儿更高。最明显的特徵是智力障碍,患者的IQ介乎20至80之间,最常见为45至55的幅度。他们的抵抗力差,较容易受感染,身材较矮小,性发育迟缓,而患上白血病和甲状腺功能低下的发病率也较高,患者平均寿命介乎43至55岁。 

18三体综合症/爱德华氏综合症 (平均机率:1/5000)

据统计,每5,000名新生婴儿中,便有一名会出现染色体18三体综合症,此症又称爱德华氏综合症,是由于18号染色体多出一条而引致。爱德华兹综合症妊娠的流产风险高,而且大多数患有此症的婴儿将会在出生后数週内夭折,只有不足10%可存活超过一年。爱德华氏综合症患者会出现严重的智力障碍和身体缺陷,例如心脏、脑部、肾脏和外观异常(如唇齶裂、小脑袋、畸形足、手指/脚趾发育不全和小颌畸形)。 此症的女性患者远多于男性,大多数婴儿在婴儿期夭折,少数存活者会出现严重智力障碍。患者亦会出现体重过轻、头颅过小及形状异常、颚骨和嘴巴过小、耳朵位置过低、手掌强制收紧及手指重叠等问题。由于患者发育显著迟缓、心脏不健全、出现其他器官畸形及残障等问题,故平均寿命少于一年。 

13三体综合症/巴陶氏综合症 (平均机率:1/16000)

医学界估计,每16,000名新生婴儿中约有一人患有染色体13三体综合症,又称巴陶氏综合症,流产率极高。大多数患有巴陶氏综合症的婴儿于出生一周内便会夭折,而出生时通常会同时患有严重的先天性心脏病、脑部或脊髓问题、额外的手指或脚趾、裂唇和/或齶裂及肌力无力。许多巴陶氏综合症婴儿出生时也有其他器官缺陷,因此极少数能存活超过一年。 此症患者出生时会体重不足或出生后发育迟缓,其他症状包括:先天性头皮缺损、头部偏小、低肌张力、前额较小、眼睛较小、两眼距离过窄或过宽、眉间常见扁平微血管斑、唇裂、耳朵畸形、耳朵位置过低、小下巴、多趾畸形、摇椅底状脚。男婴则通常患有隐睾症及阴囊发育不良。半数以上的患者前脑畸形,常有先天性心脏病。患者平均寿命少于一年。 


时代T21检测背后的科学原理

胎儿游离DNA (cffDNA)是游离于细胞外、已部分分解的机体内源DNA。怀孕期间,母体血液中会同时含有来自母亲和胎儿的cffDNA。
时代T21检测只需要小量孕妇的血液样本(8.5ml),运用专业的基因测序技术分析血液中的cffDNA,然后通过生物讯息分析胎儿是否有染色体异常。若染色体含量分析发现少量的重複和缺失,即代表出现异常情况。如果有任何异常存在,在受影响的染色体含量分析中将会检测到少量的重複和缺失。
对于初生婴儿最常见的三体综合症(唐氏综合症、爱德华氏综合症和巴陶氏综合症),时代T21检测使用的技术精准度高达99%以上。然而,必须留意无创性产前检查(如时代T21检测)目前只是一种高精准度的筛查,不会像入侵性产前诊断(如羊膜穿刺术)般达到100%的测试精准度。

T21与早孕超声波、绒毛穿刺术、羊膜穿刺术(俗称抽羊水)之间的优势对比:
 


 

综上,时代T21的优势如下:

只需抽取孕妇少量血液样本(8.5ml)
 
准确率高于99%
 
最快于8至12个工作天已备妥检测报告
 
无风险的无创性检测,避免入侵性检测的风险
 
比传统检测准确率高20倍
 
比传统NIPT更早能进行测试,推前至7週已可知道结果

专家们极力推荐无创产前检测

美国:妇科医学会一致认为所有孕妇都应该接受产前检测,而无创产前检测更加是筛查性技术的一大进步。美国NIPT临床试验资料显示,其在21三体,18 三体,13三倍体综合症检测中具有很高的检测灵敏度、特异性和极低的假阳性率。而早在2012年,美国妇产科医师学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)就针对NIPT共同发表了委员会指导意见,推荐NIPT作为染色体非整倍体高危人群的初筛检测。

英国:英国政府早在2016年做出一个前瞻性的决议,将非侵入性产前检查 (NIPT)纳入常规的产前检查中,其检测范围包含T13、T18、T21,规划在3年内全面推广NIPT,并纳入到英国国家卫生服务 (NHS)的体系中。2018年,政府已通过法案为市民进行免费的无创产前检查。

NSGC国家遗传顾问协会: NSGC 建议有特定染色体异常的高风险孕妇接受NIPT。其NIPT结果异常的患者,或由其他因素暗示有机会染色体异常的患者,应接受基因谘询, 并进行标准的确诊检测。

時代T21檢測是如何進行的?

我們會利用您的血液分析您血液中胎兒的基因,以確定這些染色體是否有過多或過少的問題。

时代T21检测适合我吗?

时代T21-7週检测为准父母提供准确的资讯,孕妇怀孕7週或以上便可进行检测,程序简单方便。检测适合任何年龄及风险指数的单胞胎孕妇,而双胞胎、多胞胎及人工受孕的孕妇则并不适合。

为何我应该选择时代T21-7週检测?

时代T21-7週检测让您更了解胎儿的健康资讯,而且与市面上其他筛查检测相比,准确度极接近诊断检测的测试结果。除了免却传统诊断检测的入侵性风险,更带来多项优点:

- T21、T18及T13同类型检测中最早能进行检查
- 简单的抽血程序只需数分钟
- 只需怀孕满7週或以上便可于诊所内进行抽血
- 准确率比OSCAR等较传统检测高20倍
- 专业跟进。若测试结果为阳性或特殊情况,将由妇科专科医生全面支援


为甚麽时代T21-7週检测更可信?

时代医疗拥有香港最顶尖的基因研究中心,逾30,000尺的中心配备世界级科研设备,并由数十位科学家组成的研究团队主理。时代基因化验检测中心已取得国际认可的ISO及AABB认证,肯定其技术及程序的严谨性。时代T21-7週检测由时代医疗自行研创,其独创的检测技术更已申请全球专利。


严格监控 质素保证

我们深信品质管理至为关键,因此时代T21-7週产前测试设有全面的品质管理制度,例如规定每个样本中胎儿DNA的份量,以确保检测结果精准可靠。

要查询报告,请联系微信客服即可。
 

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